近日，杜克大學癌癥中心、約翰霍普金斯大學和其他多個機構的研究人員分析了來自60種不同類型癌癥的超過1200個腫瘤，鑒定出一個可以使細胞“永生”的基因突變可能在腦瘤、肝癌、舌癌以及泌尿癌中發揮關鍵作用。相關研究發表在近期出版的《PNAS》雜志上。
這一最新研究解答了一個長期困擾研究者們的謎題，即一些惡性細胞如何能夠增殖，而正常的細胞卻會逐漸減少和死亡。
“永生”的關鍵在于端粒的影響。端粒是染色體末端可以避免染色體粘聚或磨損的標簽。當正常細胞分裂時，端粒逐漸的變短，直到它們短到一定限度時，細胞就會停止分裂和死亡。端粒酶是一種生長因子，它可以幫助暫時維持端粒的長度，使細胞繼續增殖
。
而一種名為
TERT 端粒酶反轉錄酶的啟動子基因控制了端粒酶的生產。研究發現，
TERT 端粒酶反轉錄酶的突變與一些癌癥的發生有關。TERT啟動子基因的一個突變創造了端粒的持續增長，因此端粒就不會再變短，細胞也會永久分裂。研究人員將這一過程認為是黑素瘤和少量其他腫瘤發生的主要誘導者。
這項研究還確定了，9種癌癥類型與TERT啟動子的突變高度相關。這些癌癥基本有一個共同的特征：它們在組織中的細胞更新速率相對較低，暗示它們需要突變來啟動異常的端粒生長。這些癌癥類型包括黑素瘤、脂肪肉瘤、肝細胞癌、尿路的移行細胞癌、舌頭的鱗狀細胞癌、成神經管細胞瘤和神經膠質瘤亞型，還包括了83%的惡性膠質瘤以及大部分常見的成人腦瘤（平均生存時間只有15個月）。
